2%的人群攜帶這種罕見病基因 專家呼吁三項篩查不可少

(記者 孫駿 實習生 張琳釩 通訊員 王凝嫣)今年1月1日起，曾經(jīng)70萬元一針天價“特效藥”諾西那生鈉終于被納入新版醫(yī)保藥品目錄，并且降至每針3.3萬元。這無疑讓所有脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)患者家庭看到了希望。但如果能做好預防這一步驟，就能將罕見遺傳病風險降低。

什么是脊肌萎縮癥

南京市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心蔣濤主任介紹，脊肌萎縮癥(SMA)是一種常見的致死性神經(jīng)肌肉隱性遺傳病，該病在新生兒中約占萬分之一。臨床表現(xiàn)為對稱性肌無力和肌萎縮，最終導致呼吸衰竭或死亡，是2歲以下兒童的頭號遺傳病殺手(80%患者4歲內(nèi)死亡)。

根據(jù)患者發(fā)病年齡和臨床表型的嚴重程度，臨床上通常將脊肌萎縮癥分為4型：I型最常見，一般在出生后6個月內(nèi)發(fā)病，可出現(xiàn)嚴重的肌無力和肌張力低下，80%的I型SMA患者4歲前死亡;II型通常在出生后18個月內(nèi)發(fā)病，能夠坐，但無輔助時無法行走，通長壽命4~16歲;III型一般2歲后發(fā)生近端肌無力，發(fā)病初期可獨立行走，但隨著病程的發(fā)展運動能力逐漸受限，通常需要康復器械的輔助;IV型一般成年后發(fā)病，癥狀與III型類似。脊肌萎縮癥的致病基因明確，是位于5號染色體上的運動神經(jīng)元基因(SMN1基因)。作為常染色體隱性遺傳病，SMA人群攜帶率約為1/50，即每50個普通人中就有一個攜帶者。

脊肌萎縮癥能預防嗎

患病概率

蔣濤主任介紹，脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)是隱性遺傳疾病，如果兩個這樣的攜帶者婚配，那么他們就會有四分之一幾率生出有病的孩子。鑒于脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)的嚴重性及治療費用的昂貴，預防脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)患兒的出生成為出生缺陷防控的一個重要內(nèi)容。由于脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)是常染色體隱性遺傳病，父母雙方若均為脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)攜帶者，其子代患脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)概率高達1/4。

脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)攜帶者并不表現(xiàn)出任何臨床癥狀，而是和正常人一樣，必須通過基因檢測才能發(fā)現(xiàn)。美國相關(guān)協(xié)會已要求所有備孕及已孕女性必須進行攜帶者篩查。

預防篩查

南京市婦幼保健院作為江蘇省內(nèi)第一家開展脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)篩查的公立三甲醫(yī)院，自2017年9月正式開展脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)攜帶者篩查項目。進行脊髓性肌萎縮癥基因攜帶篩查研究，通過抓好婚檢、孕前檢查、產(chǎn)前診斷三個環(huán)節(jié)等防控出生缺陷。

項目開展5年來，已有24381名孕婦參與篩查，共檢出攜帶者428名，攜帶率為1/57。已召回380名攜帶者孕婦的配偶參與篩查，配偶中篩出攜帶者20人，并對14對攜帶者夫婦進行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷結(jié)果提示有2例胎兒為脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)患兒。

由于“隱性遺傳、攜帶者頻率高、疾病治療困難、發(fā)病嚴重”等因素，因此開展脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)的一級與二級預防，婚前/孕前篩查(攜帶者篩查)，結(jié)合產(chǎn)前診斷，將脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)的預防關(guān)口前移，是降低普通人群生育脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)風險的有效預防方法。蔣濤主任在此呼吁，重視婚孕前攜帶者篩查，讓罕見遺傳病離孩子遠一些。